Положителен HLA-B51/HLA-B5 – имам ли болест на Бехчет?

Болестта на Бехчет е системно имуно-медиирано заболяване с разнообразна клинична картина — най-често повтаряща се орална и генитална афтоза, очно възпаление (увеит, ретинит), кожно-ставни, съдови и по-рядко неврологични прояви. Генетичното изследване за HLA-B51 (а в миналото и по-широкия маркер HLA-B5) често се използва в диагностичния процес, но при пациенти с неспецифични симптоми положителен резултат може да доведе до необосновано насочване към болест на Бехчет.

Колко е често носителството на HLA-B51 сред пациентите с болест на Бехчет?

Разпространението на HLA-B51 при болест на Бехчет варира значително според географския регион и етническата група. В Източна Азия, например в Япония и Корея, честотата на HLA-B51 при пациенти с Бехчет е приблизително 45–55%; в голяма корейска кохорта е отчетена честота около 45.6%, като по-високи стойности се наблюдават при мъже и при пациенти с по-пълни клинични прояви. В японски кохорти стойностите са сходни, като някои проучвания съобщават до 55% позитивност.

В Близкия Изток и Средиземноморието честотата също е висока, като данни от Египет и Турция показват 50–60% HLA-B51 позитивност при пациенти с Бехчет. За разлика от това, в европейски и северноамерикански кохорти честотата е по-ниска – обикновено между 13% и 30%. Например, в бразилско проучване HLA-B51 е открит при 30.1% от пациентите с Бехчет в сравнение с 15.5% от здрави контроли.

Важно е да се подчертае, че разпространението на HLA-B51 при пациенти с болест на Бехчет е  по-високо в сравнение със здрави контроли във всички изследвани популации, което подкрепя ролята му като основен генетичен рисков фактор. Въпреки това, алелът не е нито необходим, нито достатъчен за развитието на заболяването, а честотата му не достига 100% в нито една популация.

Какъв процент от носителите на HLA-B51 развиват болест на Бехчет?

Въпреки добре установената връзка между HLA-B51 и болестта на Бехчет, проучвания и анализи последователно показват, че процентът на носителите на HLA-B51, които впоследствие развиват болестта, е изключително нисък – значително под 1%.

Това остава валидно дори в региони с висока честота на алела и висока заболеваемост, като Турция, Япония и Близкия изток. Например, в Япония около 10–15% от общата популация носи HLA-B51, но разпространението на болестта на Бехчет е едва около 0.01–0.05%. По подобен начин, в средиземноморските и близкоизточните популации честотата на носителство е висока, но самото заболяване остава рядко на популационно ниво.

Редица изследвания потвърждават, че HLA-B51 увеличава относителния риск (odds ratio 3–6) за болест на Бехчет, но абсолютният риск за отделния носител е много малък. Огромната част от носителите на HLA-B51 никога не развиват заболяването, което подчертава необходимостта от допълнителни генетични и екологични фактори в патогенезата. Така HLA-B51 е високорисков генетичен фактор, който повишава предразположението, но не е детерминистичен маркер, и наличието му само по себе си не е достатъчно за предсказване или скрининг на заболяването при асимптомни хора.