Фамилната средиземноморска треска (FMF) е наследствено автоинфламаторно заболяване, което най-често засяга хора с произход от Източното Средиземноморие. Основните прояви включват повтарящи се пристъпи на висока температура, болки в корема, гърдите или ставите, еризипел-подобни обриви.
Болестта е автозомно-рецесивна и се свързва с мутации в MEFV гена, но диагностиката често е сложна поради разнообразието на генетични варианти и клинични прояви. През 2024 г. Европейският алианс на ревматологичните организации (EULAR) излезе с обновени препоръки за диагностика, лечение и проследяване на FMF, като целта е оптимално овладяване на заболяването и превенция на усложнения като амилоидоза.
Водещи принципи
FMF има сложна клинична картина и генетика – необходима е експертност
FMF се проявява по различни начини, а тълкуването на генетичните резултати невинаги е еднозначно. Диагнозата трябва да бъде поставена и лечението започнато от лекар с опит в заболяването.
Целта на лечението е пълен контрол на клиничната активност и потискане на субклиничното възпаление
Основната цел е овладяване на пристъпите и минимизиране на възпалението, за да се предотвратят усложнения като амилоидоза и хронични органни увреждания.
FMF изисква доживотно лечение и проследяване, а придържането към терапията е ключово
Колхицинът е основната терапия, която трябва да се приема доживотно за превенция на пристъпи и усложнения. Проследяването и обсъждането с пациента и семейството са задължителни.
Индивидуализираният, пациент-центриран подход подобрява качеството на живот
Заболяването може значително да влоши физическото и психоемоционалното състояние. Препоръчва се интегриране на немедикаментозни терапии като физиотерапия и психологическа подкрепа.
Основни препоръки за лечение и проследяване
Лечението с колхицин трябва да започне веднага след клиничната диагноза
-
Диагнозата се базира на симптоми, фамилна анамнеза и лабораторни данни (CRP, SAA, левкоцитоза и др.).
-
Генетично изследване се препоръчва, но не е задължително за началото на лечението.
-
Дозата на колхицин зависи от възрастта (0.5–1.5 mg/ден при деца, до 1.5 mg/ден при възрастни; максимум 3 mg/ден).
Колхицин може да се прилага еднократно или разделено в зависимост от поносимост и придържане към терапията
-
Еднократната доза е ефективна, но може да предизвика повече стомашно-чревни странични ефекти.
При спазване на лечението, но наличие на пристъпи или субклинично възпаление, дозата колхицин се увеличава в препоръчителния диапазон
-
Не се превишава 2 mg/ден при деца и 3 mg/ден при възрастни.
При максимална поносима доза колхицин и недостатъчен ефект се обсъжда добавяне на биологична терапия (най-вече IL-1-блокери)
-
Опции: анакинра, канакинумаб, рилонацепт, по-рядко тоцилизумаб или тофацитиниб (само след експертна консултация).
Хроничните възпалителни ставни прояви може да изискват допълнително лечение (DMARDs, НСПВС, кортикостероиди)
-
При хроничен артрит, спондилоартропатия или миалгия може да се използват други модифициращи средства или НСПВС/глюкокортикоиди.
Редовно проследяване на ефективност, токсичност и придържане към терапията
-
Включва оценка на пристъпите, лабораторни показатели, странични ефекти и изследвания на кръв и чернодробни показатели.
Колхицинът има тесен терапевтичен прозорец – предозирането може да бъде фатално
-
Необходимо е да се проследява риска от случайно или умишлено предозиране.
При развитие на амилоидоза целта е максимално потискане на възпалението
-
Проследява се SAA или CRP, и при нужда се добавят биологични средства към максималната доза колхицин.
При лечение с биологични средства може да се обсъди постепенно намаляване на дозата при постигане на ремисия
-
Възможно е оптимизиране и нарастване на дозата при недостатъчен контрол, но това трябва да става с често проследяване.
Колхицинът се приема по време на зачеване, бременност и кърмене
-
Не се препоръчва прекъсване на лечението по време на бременност. Амниоцентеза не се препоръчва.
По време на пристъп колхицинът не се увеличава – продължава се обичайната доза, като може да се добавят НСПВС
- Не се препоръчва увеличаване на дозата, глюкокортикоиди или опиати.
Източник: EULAR Recommendations for the Management of Familial Mediterranean Fever, 2024.
