Системната склероза (известна още като склеродермия, прогресивна системна склероза) е автоимунно заболяване, което се характеризира с отлагането на колаген в кожата и вътрешните органи и нарушаване на микроциркулацията. Жените страдат по-често от мъжете в отношение 3-6:1. Всички пациенти са ANA-позитивни.
Системната склероза (SSc) се разделя на две форми – дифузна – когато уплътняването на кожата засяга обширни зони от крайниците и туловището, и ограничена, когато са засегнати крайните части на ръцете и краката и лицето. Тези две форми се различават по антителата и степента на фиброза и нарушения в малките кръвноносни съдове.
Ограничена форма
Ограничената форма обикновено започва с побеляване, посиняване (синдром на Рейно) и удебеляване на пръстите на ръцете и стъпалата (т.нар puffy fingers). Постепенно може да се наблюдава слабо изразено уплътняване на кожата на пръсти, длани, лице, стъпала. При тази форма по-изразени са съдовите промени, които се проявяват като ранички по пръстите и промени в микроциркулацията на белия дроб. Често пациентите имат т.нар телеангиектазии по лицето и ръцете (малки разширени микросъдове), понякога отлагане на калций в кожата и вътрешните органи и смущения във функцията на хранопровода.
Може да има възпаление на ставите, наподобяващо това при ревматоиден артрит.
Най-неприятните прояви са упоритите рани по пръстите и белодробната хипертония (повишено налягане в артериалните съдове на белия дроб). Последната е най-честата причина за смърт сред пациентите с тази форма.
Дифузна форма
Тя също дебютира най-често със синдром на Рейно, като при нея преобладава отлагането на колаген или т.нар фиброза по големи зони в кожата и вътрешните органи, особено белия дроб. Отлагането на съединителна тъкан в белия дроб води до нарушаване на неговата функция. Наблюдава се т.нар интерстициална белодробна болест.
Пациентите могат да имат артрит или ставни контрактури следствие на уплътнената кожа.
Бъбречна склеродермна криза (scleroderma renal crisis)
Склеродермната бъбречна криза представялва рязко влошаване на бъбречната функция, съпроводено с повишено кръвно налягане. Нелекувана е свързана със смъртност до 80% на първата година. Рискови фактори за склеродермна бъбречна криза са:
- употребата на системни кортикостероиди (особено >15 мг/дн преднизолонов еквивалент)
- дифузна форма на болестта
- наличието на антитела като анти-Scl-70, РНК-полимераза III
- Давност на болестта <5 г
Диагноза на системната склероза (склеродермия)
Диагнозата и лечението на склеродермията се извършва от ревматолог, като често това става в сътрудничество с дерматолози, пулмолози, кардиолози.
- Физикалният преглед е незаменима част от поставянето на диагнозата. Опитният ревматолог с голяма сигурност може да постави диагноза дори и при по-ранните форми само от прегледа на пациента!
- Имунология: винаги се изследват антинуклеарни антитела (ANA), търят се SSc-специфични антитела чрез имуноблотове или ELISA тестове (напр. анти-centromere, анти-Scl-70, анти-fibrillarin, анти-Th/To, анти-РНК-полимераза и др.)
- Капиляроскопията е микроскопски неинвазивен метод, където могат да се видят специфични за заболяването промени в микросъдовете.
- Образни изследвания: винаги е необходима рентгенография или КТ (скенер) на белия дроб, тъй като този орган почти винаги е засегнат при повечето пациенти.
- Заедно с образните изследвания се назначават функционални изследвания на дишането (ФИД), ехокардиография, а когато е нужно – пациентите се насочват за измерване на пулмоналното налягане.
- Изследват се маркери на възпалението, биохимични изследвания, урина и т.н, за да оценят и проследят поражения на някои от вътрешните органи, както и нежелани реакции от терапията.
Лечение
Лечението на болестта е незадоволително като цяло. За щастие при една значима част от пациентите болестта може да се стационира или дори може да се наблюдава спонтанно подобрение. Когато обаче има висока активност и погресия, в съображение влизат следните медикаменти и интервенции:
Имуносупресори и кортикостероиди – за прояви като артрит, васкулит (когато освен стесняване на съдовете има възпаление), интерстициална белодробна болест (при остри форми).
- метотрексат – за артрит и понякога помага за уплътняването на кожата
- циклофосфамид (Ендоксан) – при белодробна болест и васкулит, понякога помага за кожата
- микофенолат мофетил (Селсепт) – при белодробна болест и за кожните промени
- азатиоприн (Имуран) – при белодробна болест и васкулит
Съдоразширяващи средства – те разширяват кръвоносните съдове – използват се за лечение на раничните по пръстите и белодробната хипертония
- Bosentan (Tracleer), Ambrisentan (Volibris) – за белодробна хипертония
- Sildenafil (Revatio), tadalafil (Adcirca) – за белодробна хипертония
- Iloprost – за раничните по пръстите
- Калциеви блокери, ACE-инхибитори, статини – за синдрома на Рейно
Антифибротични средства
- Nintedanib (Ofev) – съвсем нов препарат, за който има данни за подобрява белодробната фиброза
- D-penicillamine (Cuprenil) – препарат свързан с доста противоречиви данни относно ефективността му при SSc. Накратко – като цяло проучванията (повечето малки) сочат, че този препарат няма ефективност при това заболяване. Много колеги го изписват, тъй като техният опит сочи, че препаратът има ефективност. Лично аз съм скептично настроен към него.
При ренална криза се използват високи дози ACE-инхибитори като captopril, enalapril и др, понякого в комбинация с АТ-1 блокери и блокери на калциевите канали. Понякога при значително влошаване на бъбречната функция може да се наложи диализа.
Трансплантация на стволови клетки – трансплантацията на стволови клетки се прилага при пациенти с галопиращ ход и в болнични центрове с опит. Процедурата може да бъде много ефективна, но и опасна, тъй като включва унищожаване на имунната система преди имплантирането на стволови клетки.
Проследяване
Проследяването зависи от тежестта на заболяването, но най-общо два пъти годишно е оптимиалният вариант при пациентите със стабилна болест. То включва преглед, ехокардиография, функционално изследване на дишането, кръвна картина с биохимия, понякога образно изследване на бял дроб и стави. Тежките случаи често налагат ежемесечни хоспитализации.
Прогноза
Склеродермията е болест със сравнително слабо до умерено ефективно медикаментозно лечение и неясна прогноза. При голяма част от пациентите болестта се стационира дори и без терапия и тези болни подлежат на само на проследяване. При тежка белодробна фиброза и белодробна хипертония, както и при прояви на бъбречна склеродермна криза, прогнозата е сериозна.
Често задавани въпроси от моите пациенти:
- Трябва ли да се проследяват антителата?
Не е необходимо проследяване. - Мога ли да имам деца?
Ако нямате значими органни поражения бременността е възможна и често с благоприятен изход (70-80% от пациентките имат благоприятен краен изход!) - Мога ли да се ваксинирам?
Ваксинацията не само е възможна, но и препоръчителна! Пациентите с SSc имат повишен риск от инфекции. - Мога ли да предам болестта на децата си?
Въпреки че има повишен риск от автоимунна болест при семейства с болен член, болестта не се унаследява строго.