Смесената съединителнотъканна болест (болест на Sharp, MCTD) е системно автоимунно заболяване, при което се наблюдават припокриващи се клинични характеристики на системен лупус еритематозус (СЛЕ), склеродермия и миозит и наличие на специфично антитяло анти – U1-RNP. Болестта е описана от Sharp и колеги през 1972 г. и поради това носи неготово име. Редица автори не признавят съществуването на тази болестна единица – някои смятат, че се касае за недиференцирано системно заболяване на съединителната тъкан, други – припокриващ синдром.
Клинична картина
Клиничните прояви на MCTD могат да включват:
- синдром на Рейно – побеляване, посиняване и почервеняване на пръстите на ръцете
- дифузно подуване на ръцете – т.нар puffy fingers
- артрит/болки по ставите
- уплътняване на пръстите на ръцете – склеродактилия
- нарушена функция на хранопровода – затруднено преглъщане, рефлукс
- миозит (възпаление на мускулите) – под формата на мускулна слабост в бедра, мишници, торс
- интерстицирална белодробна болест – най-често суха кашлица, а при значимо засягане – лесна уморяемост, задух
- белодробна хипертония – уморяемост, задух, гръдна болка, отоци по крайниците при изразена десностранна сърдечна недостатъчност
- пеперудообразен обрив по лицето – маларен еритем
- перикардит/плеврит – събиране на течност около белите дробове и сърцете, може да се прояви с гръдна болка
Най-честите прояви в началото на болестта са синдромът на Рейно, болките по ставите и дифузното подуване на пръстите на ръцете.
Диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на:
- Физикалния преглед на пациента
- Лабораторни изследвания – могат да се наблюдават:
- завишени маркери за възпаление (СУЕ и С-реактивен протеин)
- ниски нива на левкоцити и тромбоцити
- високи мускулни ензими (КФК)
- задължително наличие на анти-U1-RNP
- някои други антитела – анти-RNP70, anti-CCP, антифосфолипидни антитела, ревматоиден фактор
- специфичните за лупус и склеродермия антитела (напр. anti-dsDNA, Scl-70 и т.н) обикновено липсват
- Образни изследвания – най-вече за оценка на артрита и белодробното засягане.
- рентген
- скенер (компютърна томография)
- ставна ехография
- ЯМР (при съмнение за засягане на централна нервна система)
- Други специфични изследвания
- електромиография (ЕМГ)
- функционално изследване на дишането
- биопсия от засегнатите органи
- ехокардиография, десностранна катетеризация за оценка наличие на пулмонална хипертония
Лечение
Лечението се определя на индивидуална база според органното засягане и може да включва:
- имуносупресори/имуномодулатори като hydroxychloroquine, methotrexate, azathioprine, mycophenolate mofetil (MMF), cyclophosphamidе
- системни и локални кортикостероиди
- нестероидни противовъзпалителни средства
- антифибротични средства като nintedanib
- вазоактивни лекарства (калциеви блокери за синдром на Рейно, ендотелинови блокери, простагландини и фосфодиестеразни инхибитори за пулмонална хипертония)
- инхибитори на протонната помпа при рефлукс
Пациентите със стабилна болест трябва да бъдат проследявани на около 4-5 месеца.
Прогноза
Повечето пациенти имат благоприятна прогноза. Най-честата причина за смърт е белодробната хипертония.
Имате нужда от ревматолог?
Д-р Копчев е ревматолог в София, който има пациенти с това заболяване. Извършва ставна ехография и капиляроскопия. Извършва и онлайн консултации.
