Смесена съединителнотъканна болест (болест на Sharp, MCTD)

Смесената съединителнотъканна болест (болест на Sharp, MCTD) е системно автоимунно заболяване, при което се наблюдават припокриващи се клинични характеристики на системен лупус еритематозус (СЛЕ), склеродермия и миозит и наличие на специфично антитяло анти – U1-RNP. Болестта е описана от Sharp и колеги през 1972 г. и поради това носи неготово име. Редица автори не признавят съществуването на тази болестна единица – някои смятат, че се касае за недиференцирано системно заболяване на съединителната тъкан, други – припокриващ синдром.

Клинична картина

Клиничните  прояви на MCTD могат да включват:

  • синдром на Рейно
  • дифузно подуване на ръцете
  • артрит/болки по ставите
  • уплътняване на пръстите на ръцете
  • нарушена функция на хранопровода
  • миозит (възпаление на мускулите)
  • фиброза на белия дроб
  • белодробна хипертония
  • пеперудообразен обрив
  • перикардит

Най-честите прояви в началото на болестта са синдромът на Рейно, болките по ставите и дифузното подуване на пръстите на ръцете.

Диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на:

  1. Физикалния преглед на пациента
  2. Лабораторни изследвания
    • завишени маркери за възпаление
    • ниски нива на левкоцити и тромбоцити
    • високи мускулни ензими (КФК)
    • задължително наличие на анти-U1-RNP
    • някои други антитела – анти-RNP70, anti-CCP, антифосфолипидни антитела, ревматоиден фактор
    • специфичните за лупус и склеродермия антитела (напр. anti-dsDNA, Scl-70 и т.н) обикновено липсват
  3. Образни изследвания – най-вече за оценка на артрита и белодробното засягане.
    • рентген
    • скенер (компютърна томография)
    • ставна ехография
    • ЯМР (при съмнение за засягане на централна нервна система)
  4. Други специфични изследвания
    • електронервомиография (ЕНМГ)
    • функционално изследване на дишането
    • биопсия от засегнатите органи
    • ехокардиография, десностранна катетеризация за оценка наличие на пулмонална хипертония

Лечение

Лечението се определя на индивидуална база според органното засягане и може да включва:

  • имуносупресори/имуномодулатори като hydroxychloroquine, methotrexate, azathioprine, mycophenolate mofetil (MMF), cyclophosphamidе
  • системни и локални кортикостероиди
  • нестероидни противовъзпалителни средства
  • антифибротични средства като nintedanib
  • вазоактивни лекарства (калциеви блокери за синдром на Рейно, ендотелинови блокери, простагландини и фосфодиестеразни инхибитори за пулмонална хипертония)
  • инхибитори на протонната помпа при рефлукс

Пациентите със стабилна болест трябва да бъдат проследявани на около 4-5 месеца.

Прогноза

Повечето пациенти имат благоприятна прогноза. Най-честата причина за смърт е белодробната хипертония.